Где расположен ген вызывающий гемофилию у человека

Решение генетических задач. Сцепленное с полом наследование

Где расположен ген вызывающий гемофилию у человека

Задача1. Мужчина-дальтоник женился на женщине – носительнице цветовой слепоты. Можноли ожидать в этом браке здорового сына? Дочь с цветовой слепотой? Каковавероятность одного и другого события?

Решение:вспомним, что цветовую слепоту вызывает рецессивный ген, который принятообозначать латинской буквой d. Соответственно, доминантная аллель,определяющая нормальное различие цветов человеком – D. Таким образом, уженщин может быть три разных комбинации генов: XDXD– здоровые, XDXd – носительницы и XdXd– страдающие дальтонизмом.

Умужчин возможны два варианта: XDY – здоровыеи XdY– больные.

Записываемгенотипы родителей. Они нам известны из условия задачи.

Записываемгаметы, которые будут образовывать родительские формы: гетерозиготная поданному признаку женщина будет давать два типа гамет, мужские гаметы такжебудут двух типов.

Определяемгенотипы детей.

Делаемвывод о том, что половина девочек может быть носительницами дальтонизма, адругая половина – больными. Половина сыновей от этого брака здоровые, втораяполовина – страдающие цветовой слепотой.

Ответ:от этого брака можно ожидать здорового сына и дочь с цветовой слепотой.Вероятность одного и другого события – 25 %.

Задача2. У родителей, имеющих нормальное зрение, две дочери с нормальным зрением, асын – дальтоник. Каковы генотипы родителей?

Решение:родители имеют нормальное зрение, значит мы точно знаем генотип отца.

У материможет быть два варианта генотипа – либо доминантная гомозигота, то естьздоровая, либо гетерозигота, то есть носительница. Но нам известно, что у этойпары родился сын – дальтоник.

Который мог получить ген d только с иксхромосомой матери. Делаем вывод о том, что мать является носительницей генадальтонизма.

Ответ:мать гетерозиготна по данному признаку, у отца в генотипе присутствуетдоминантная аллель гена.

Задача3. У человека гемофилия детерминирована сцепленным с полом рецессивным геном h.Мать и отец здоровы. Их единственный ребёнок страдает гемофилией. Кто изродителей передал ребёнку ген гемофилии?

Решение:доминантная алель H определяет нормальную свёртываемость крови.Рецессивная – h – вызывает заболевание.

Этазадача аналогична предыдущей. Так как по условию родители ребёнка здоровы,значит икс хромосома отца будет содержать ген H. А в генотипе материбудет содержаться как доминантная аллель этого гена, так и рецессивная. Такимобразом, все девочки этой семьи будут здоровыми. Больным может быть толькомальчик, получивший половую хромосому с геном h от своей матери.

Ответ:ген гемофилии ребёнку передала мать.

Задача4. Отец девушки страдает гемофилией, а мать имеет нормальную свёртываемостькрови и происходит из семьи, благополучной по этому заболеванию. Девушкавыходит замуж за здорового юношу. Что можно сказать об их дочерях и сыновьях?

Решение:рассуждаем, какими могут быть генотипы девушки и юноши.

Молодойчеловек здоров, значит его генотип мы знаем однозначно. У девушки отец страдаетгемофилией, значит от него она получила ген, вызывающий это заболевание. Матьдевушки происходит из семьи, благополучной по этому заболеванию, значит мы сбольшой долей вероятности можем утверждать, что от матери девушка получила ген H.

Записываемгаметы, которые образуют родительские формы и возможные генотипы детей.

Определяемих фенотипы. Как видим, все девочки здоровы, но половина из них будутносительницами. А родившиеся мальчики могут быть как здоровыми, так и больнымис вероятностью 50 %.

Ответ:все дочери здоровы, но половина из них – носительницы гемофилии. Половинамальчиков больны, а половина – здоровы.

Задача5. Какие дети могут родиться от брака гемофилика с женщиной, страдающейдальтонизмом, а в остальном имеющей благополучный генотип?

Записываемгенотип женщины. Поскольку она страдает дальтонизмом, значит это рецессивнаягомозигота по генам, определяющим цветовое зрение. В остальном -благополучныйгенотип – значит она доминантная гомозигота по генам, определяющимсвёртываемость крови.

Поусловию задачи мужчина – гемофилик. В его икс хромосоме будет содержаться h.Допустим также, что он не страдает дальтонизмом, поскольку не указано обратное.

Записываемвозможные генотипы детей и определяем их фенотипические признаки: девочкиздоровы по зрению и по крови, но являются носительницами обоих заболеваний.Мальчики – здоровые по крови дальтоники.

Ответ:от этого брака могут родиться здоровые девочки – носительницы гемофилии и нестрадающие гемофилией мальчики-дальтоники.

Задача6. У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с X-хромосомойрецессивный признак. Альбинизм у человека обусловлен аутосомным рецессивнымгеном. У одной супружеской пары, нормальной по этим двум признакам, родился сынс обеими аномалиями. Определите генотип родителей и ребёнка.

Вводимбуквенные обозначения генов.

Обозначимбуквой a рецессивный ген альбинизма. A – наличие пигмента.

Записываемгенотипы родителей. Нам известно, что они нормальные по обоим признакам, значитбудут нести два доминантных гена. Для определения их аллелей обратимся кгенотипу ребёнка.

Поскольку он страдает обеими аномалиями, значит эторецессивная гомозигота по гену альбинизма, а в икс хромосоме содержится h.Возвращаемся к генотипам родителей.

Гены альбинизма ребёнок получил от обоих, аикс хромосому с рецессивным геном гемофилии – от матери.

Ответ:мать ребёнка гетерозиготна по гену альбинизма и гетерозиготна по генугемофилии, отец гетерозиготен по гену альбинизма и содержит доминантную аллельгена, отвечающего за свёртываемость крови.

Задача7. Расстояние между генами гемофилии и дальтонизма – 9,8 морганид. Здороваядевушка, мать которой дальтоник, а отец-гемофилик, выходит замуж за здоровогомужчину. Определите, какова вероятность (в процентах) появления в этой семьесыновей, страдающих двумя заболеваниями одновременно.

Решение:определяем генотипы родителей. Будем внимательны при этом, так как правильнаязапись условия – это уже практически решённая задача. Итак, одну икс хромосомудевушка получила от матери, другую – от отца.

Вместе с хромосомой матери онаполучила ген дальтонизма, а с хромосомой отца – ген гемофилии. Ну а посколькудевушка здорова, значит вторые аллели этих генов будут доминантными.

С девушкойразобрались, а с юношей всё просто – он здоров.

Записываемгаметы, которые дают родительские формы. Гены дальтонизма и гемофилиирасположены в одной хромосоме. Поэтому дигетерозиготная родительская особьбудет давать два типа некроссоверных гамет – XHd и XhD.

По условию задачи гены гемофилии и дальтонизма расположены на расстоянии 9,8морганид, значит между ними происходит кроссинговер с частотой 9,8 %.Таким образом, появляются кроссоверные гаметы XHD и Xhd.

Их общее количество – 9,8 %, а каждой из них – 4,9 %.

Итак,в задаче спрашивается, какова вероятность появления в этой семье сыновей,страдающих двумя заболеваниями одновременно. Поскольку гамет с обоимирецессивными генами – 4,9 %, значит и вероятность рождения сыновей с двумязаболеваниями – 4,9 %.

Ответ: вероятностьпоявления в семье сыновей, страдающих двумя заболеваниями одновременно – 4,9 %.

Источник: https://videouroki.net/video/32-reshenie-geneticheskih-zadach-sceplennoe-s-polom-nasledovanie.html

Гемофилия – мужская болезнь. Почему?

Где расположен ген вызывающий гемофилию у человека

Захватывающая детская игра! Бег! Прыжки! Неловкое движение. Падение. Ссадина…

“Пустяки! До свадьбы заживёт!”

Увы. Может ведь и не зажить. Может никогда корочкой не покрыться и кровоточить до…

Не пугаемся! Подобный исход возможен лишь в том случае, когда вы принадлежите к одной пятитысячной доле населения Земного шара, имеющей диагноз гемофилия, и при этом родились в 19 веке или ранее. Сейчас это опасное заболевание компенсируется искусственными препаратами.

Что же такое гемофилия? Из-за чего возникает? Кому грозит?

Итак, ранка при гемофилии не закрывается тромбом-корочкой, стало быть, в крови не хватает чего-то, что обычно заставляет её свёртываться при порезах и царапинах. И это что-то – белок, названный белком фактора свёртывания крови. Этого белка мало или нет совсем, либо он есть, но поломан и не работает.

Раньше гемофилика могло спасти только переливание донорской крови, богатой этим белком (в некоторых малоразвитых странах и сейчас поступают именно так). К современным формам лечения относится периодическое искусственное введение в кровь больного концентрата фактора свёртывания крови. Такой метод значительно повысил качество жизни тех, кто страдает гемофилией.

Да что там повысил? Вернул возможность самой жизни!

Что приводит к дефициту фактора свёртываемости в крови? Причина – сбой в генах. В гене, отвечающем за структуру белка фактора свёртываемости крови, возникла ошибка – мутация, что и вызывает болезнь.

Наверняка вы слышали, что гемофилией болеют только мужчины. Почему? Причина в локализации патологичного гена – он расположен в Х-хромосоме. Кроме того, ген этот рецессивен и не проявляется в присутствии парного ему доминантного гена нормальной свёртываемости крови.

Представим себе женщину, имеющую ген гемофилии

Будет ли она болеть? Нет! У женщины две Х-хромосомы, во второй находится доминантный ген нормальной свёртываемости, он-то и не позволит проявиться болезни. Женщина может страдать гемофилией только в том случае, когда у неё в обеих Х-хромосомах есть по аномальному гену. Вероятность такого расклада, а значит и заболевания, для женщин больше теоретическая, чем реальная.

А теперь представим себе мужчину, у которого так же есть ген гемофилии

Ему повезло гораздо меньше, он непременно заболеет, так как не имеет страховки в виде второй Х-хромосомы, а значит не имеет и гена-подавителя аномальной болезненной аллели.

Кто из детей унаследует ген гемофилии от отца?

Рассмотрим схему:

Рецессивный ген гемофилии в генетике принято обозначать малой латинской буквой h (малой буквой – потому что ген рецесивен, h – от латинского названия болезни – hemofilia).

Большой латинской буквой Н обозначают доминантный ген нормальной свертываемости крови (большими буквами обозначают именно доминантные гены). Латинская буква Х указывает на Х-хромосому, содержащую гены Н или h.

Латинская буква Y обозначает Y-хромосому, в ней ни Н, ни h генов не встречается.

Как видите, отец передаёт ген гемофилии вместе с половой Х-хромосомой всем своим дочерям. Они не будут болеть, но будут скрытыми носительницами гена данной патологии.

Сыновья же от отца гена гемофилии получить не могут, даже если он болен, поскольку от него им достаётся другая половая хромосома – Y.

Кто из детей унаследует ген гемофилии от матери?

Мать-носительница гена гемофилии может передать его и, условно говоря, половине своих дочерей, и половине своих сыновей. Только вот дочь, получив h-ген, окажется лишь носительницей, а сын, увы, заболеет.

Самой известной венценосной носительницей гена гемофилии является английская королева Виктория (22 мая 1819 г. – 22 января 1901 г.), которая передала его некоторым своим сыновьям и дочерям, а те – некоторым её внукам и правнукам.

Больной гемофилией российский царевич Алексей был правнуком королевы Виктории.

Почему этот летальный ген дошёл до наших дней? Почему он не был уничтожен при естественном отборе, ведь дети-гемофилики на протяжении многих веков, как правило, умирали во младенчестве, никакого потомства поэтому больные гемофилией не оставляли? Мутация удалялась с арены эволюции за одно поколение, почему же гемофилия не исчезла? Дело в том, что эта ошибка способна самопроизвольно возникать в ДНК половых клеток людей снова и снова. Такие мутации называют спорадическими. Поэтому гемофилия может появиться и у того, кто не имел ни одного предка с данным нарушением. Вот таким-то образом она и воспроизводилась в новых поколениях людей, дойдя и до наших дней.

Сегодня, благодаря развитию медицины, больные гемофилией имеют будущее. Они живут и рождают детей, что замечательно! Но всякая медаль о двух сторонах – доля больных гемофилией в человеческой популяции по этой же причине растёт.

Значит есть работа для медицинской популяционной генетики – вычислять изменяющуюся частоту этой болезни, заготавливать необходимое количество препаратов фактора свёртываемости крови, просвещать население, сообщая ему о причинах этого заболевания, о его безопасности для окружающих и о возможных мерах помощи при нём, а так же организуя генетические консультации. Последним я в данный момент и занимаюсь.

Будьте грамотны и здоровы!

Источник: https://zen.yandex.ru/media/id/5d13d71d4b902000b02b7ccf/5db94af435c8d800b142c4a8

§ 31. Генетика пола. Сцепленное с полом наследование. Биология 9 класс Пасечник

Где расположен ген вызывающий гемофилию у человека

1. Приведите примеры обоеполых животных.

Гидра пресноводная, печёночный сосальщик, широкий лентец, дождевой червь, слизень, садовая улитка, прудовик.

2. Какие хромосомы называют половыми?

Половые хромосомы – хромосомы раздельнополых организмов, в которых расположены гены, определяющие пол и сцепленные с полом признаки организма.

Выполните практическую работу.

Решение задач на наследование признаков, сцепленных с полом

1. Перенесите в тетрадь представленный ниже алгоритм решения генетической задачи. Прочитайте условия задачи на наследование признаков, сцепленных с полом, и заполните пропуски в алгоритме.

У человека ген, вызывающий гемофилию, рецессивен и находится в Х-хромосоме, а альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. У родителей, нормальных по этим признакам, родился сын альбинос и гемофилик. Какова вероятность того, что у их следующего сына проявятся эти два аномальных признака? Какова вероятность рождения здоровых дочерей?

Алгоритм решения задачи на наследование признаков, сцепленных с полом

1. Запишем объект исследования и обозначение генов.

2. По условию задачи генотип сына ааХhУ. Следовательно, по первому признаку родители должны быть гетерозиготными, так как сын получает свою Х-хромосому от матери, значит, она гетерозиготна и по второму признаку. Запишем схему скрещивания (брака) и составим решётку Пеннета.

3. Запишем ответ. Вероятность проявления признаков альбиноса и гемофилика

(генотип ааХhY) у следующего сына 1/16; вероятность рождения здоровых дочерей (генотип А-ХHХ-) 6/16.

2. Решите задачи на наследование признаков, сцепленных с полом.

1. У человека отсутствие потовых желёз зависит от рецессивного сцепленного с полом гена. В семье отец и сын имеют эту аномалию, а мать здорова.

1. Запишем объект исследования и обозначение генов.

1) Какова вероятность, что сын унаследует вышеуказанный признак от отца?

Указанная вероятность равна 0%, т.к. сын от него получает только хромосому Y, которая не несет этот признак.

2) Какова вероятность рождения в этой семье дочери с отсутствием потовых желёз (в %)?

Вероятность рождения такого ребенка равна 25%.

2. У кошек гены рыжего и чёрного цвета аллельны и локализованы в Х-хромосоме. Они передаются независимо, в связи с чем гетерозиготы имеют пёструю (трёхцветную) окраску.

1. Запишем объект исследования и обозначение генов.

Если учитывать признак пола, то при таком скрещивании получится 4 фенотипа: черная кошка, трехшерстная кошка, черный кот, рыжий кот.

2) Какова вероятность появления трёхцветного кота (в %)?

Вероятность появления трёхцветного кота равна 0%.

Вопросы

1. Сколько половых хромосом в соматических клетках человека; кошки; верблюда?

У всех перечисленных животных по 2 половые хромосомы в соматических клетках.

2. Какое количество половых хромосом содержится в яйцеклетке; в сперматозоиде?

В половых клетках одна половая хромосома.

3. От чего зависит пол ребёнка у человека: от хромосом яйцеклетки или хромосом сперматозоидов?

У женщины половые хромосомы пред¬ставлены одинаковыми Х-хромосомами (XX), у мужчин половые хромосомы раз¬личны: помимо Х-хромосомы содержит¬ся еще и Y-хромосома (XY). Поэтому в любой яйцеклетке всегда находится одна Х-хромосома из двух, а в сперматозо¬иде — или Х-, или Y-хромосома. Пол ре¬бенка зависит от того, каким сперматозо-идом будет оплодотворена яйцеклетка.

4. Сколько аутосом у дрозофилы; у человека?

Аутосомы — неполовые хромосомы, одинаковые у женской и мужской особи. У дрозофилы их три пары, а у человека — двадцать две.

5. Какие признаки называются сцепленными с полом?

Признаки, определяемые генами, расположенными в половых хромосомах, называют сцепленными с полом. Так, в Х-хромосоме находится ген, отвечающий за нормальную свертываемость крови.

Этот ген (его обозначают буквой Н) — доминантный и подавляет проявление рецессивного гена (h), определяющего пониженную свертываемость крови.

При попадании Х-хромосомы с рецессивным геном h в мужской организм действие гена обнаруживается в виде страшного заболевания — гемофилии, выражающейся в неспособности крови к свертыванию.

Источник: https://resheba.me/gdz/biologija/9-klass/pasechnik/e:0-a:30

Область Медика
Добавить комментарий